Выберите шрифт Tahoma Times New Roman
Интервал между буквами (Кернинг) : Стандартный Средний Большой
Адреногенитальный синдром представляет собой заболевание генетического характера, которое проявляется нарушением выработки в коре надпочечников стероидных гормонов, а именно кортизола. Это одна из наиболее часто наследуемых патологий, которая имеет большую распространенность среди представителей определенных национальностей.
Сегодня достоверно известно, что основанием для проявления адреногенитального синдрома является врожденное нарушение в коре надпочечников или ее гиперплазия. В результате этого возникает нехватка ферментов, которые участвуют в производстве стероидных гормонов. Окончательно установлено, что главная причина этого заключается в мутации генов, которые участвуют в кодировке ферментов. Их в свою очередь можно подразделить на две группы:
В связи с разными ситуациями поломки или несостоятельности гена возникают скрытые формы болезни, которые могут проявить себя только в пубертатном или постпубертатном периоде. В этом случае клиническая картина становится очевидной чаще всего после воздействия определенных триггерных факторов, среди которых:
Однако несмотря на наличие перечисленных факторов риска адреногенитальный синдром — прежде всего врожденная патология. Они же являются лишь спусковым механизмом для более яркого выражения болезни.
Проявления адреногенитального синдрома могут отличаться в зависимости от формы патологии. Это связано с тем, какой именно фермент некорректно синтезируется, на сколько критическое нарушение в его выработке возникло. В связи с этим выделяют два основных классических подвида дисфункции коры надпочечников:
В зависимости от формы будут отличаться и проявления при адреногенитальном синдроме. Тяжесть течения болезни и прогноз терапии также различны. Выделяются также нетипичные формы заболевания, которые протекают легче указанных. Однако именно эти два вида болезни наиболее распространены.
Этот вид патологии проявляется уже в первые дни или недели после рождения ребенка. В этот период основные симптомы в большинстве случаев следующие:
Если оставлять заболевание без внимания, то формируется острое обезвоживание и критическая потеря солей. В связи с чем возникают следующие симптомы:
Очевидно, что при нарастании всей указанной симптоматики малыш может быстро умереть от остановки сердца. Именно поэтому требуется своевременная диагностика и экстренное проведение корректной терапии.
При такой форме патологии, если она возникла у девочек, может проявляться изменение в строении половых органов, а именно:
При этом по мере роста и развития девочка с таким заболеванием часто отличается визуально. Это не обязательно, но возможны следующие особенности:
Проявление такой формы врожденной дисфункции коры надпочечников у мальчиков не столь выражено, но может быть следующим:
Обычно такая форма адреногенитального синдрома диагностируется в раннем возрасте. До трех лет в абсолютном большинстве случаев уже понятно, какая именно патология у ребенка. Это напрямую связано с особенностями ее течения, угрожающими проявлениями.
Это еще один классический тип заболевания, который менее опасен для жизни и здоровья человека. Это обусловлено тем, что такой гормон, как альдостерон и кортизол, частично вырабатывается, в результате чего не развивается острое обезвоживание организма. При этом отмечается нарушение в строении половых органов такие же, как при предыдущей форме.
У детей возникают следующие признаки более раннего полового созревания, чем у сверстников:
В связи с этим клиническая картина становится ясна уже в возрасте от 2 до 4 лет. Необходимо своевременно начать лечение, так как избыток андрогена негативно влияет на развитие костей, что может привести к общей задержке роста в будущем.
Адреногенитальный синдром такого типа проявляется частичным сохранением выработки фермента, может протекать без существенно выраженных симптомов недостаточности надпочечников. В этом случае половые органы по своему строению могут быть абсолютно нормальными и соответствовать стандартным. Поэтому в раннем возрасте эта форма адреногенитального синдрома практически не обнаруживается и становится заметна только в подростковом периоде по следующим признакам:
У мальчиков могут вовсе отсутствовать любые симптомы, кроме раннего полового созревания. Это делает указанный подвид более легким, не опасным. В определенных случаях он практически не влияет на состояние человека.
В более 90% случаев нарушение, от которого пострадала кора надпочечников, связано с дефицитом 21-гидроксилазы. Однако существуют другие формы заболевания, которых существует в совокупности семь. Они спровоцированы проблемами с выработкой других ферментов, например, дефицит 11β- гидроксилазы обнаруживается в 1% всех выявленных случаев патологии и представляет собой гипертоническую ее форму. Остальные описаны лишь в качестве единичных примеров, что делает их крайне редкими.
В зависимости от периода появления первых симптомов выделяют следующие типы:
Отсутствие своевременного лечения врожденной дисфункции коры надпочечников может привести к развитию следующих негативных моментов:
Наиболее распространенным является обращение к врачу именно по поводу неудачных попыток забеременеть. Бесплодие — одно из самых серьезных и неприятных осложнений патологии. Вероятность его преодоления напрямую зависит от степени запущенности заболевания и его типа.
Отсутствие срочного лечения при некоторых формах адреногенитального синдрома может привести к серьезным проблемам со здоровьем или гибели пациента. Особенно это касается ситуации с обезвоживанием новорожденного.
Для проведения скрининга у всех новорожденных детей в России берут кровь из пятки, по которой определяют уровень предшественника стероидных гормонов. Это один из самых эффективных и надежных способов обнаружения патологии в раннем детском возрасте. Из этого анализа можно выявить классические формы заболевания, при которых показатель будет значительно повышен.
Чтобы выявить неклассические виды патологии, необходимо сделать аналогичное исследование крови:
Этот анализ — лабораторное исследование показателя 17-ОНР даст ответ на вопрос о наличии дисфункции коры надпочечников.
Это базовый и основной тип исследования, но могут потребоваться дополнительные. В том числе актуально выполнение следующих анализов:
Только опытный врач может правильно назначить перечень всех требуемых в конкретном случае обследований. Самостоятельно определить их в связи с разнообразием форм и спецификой самого заболевания, невозможно. Для этого следует обращаться в медицинский центр СОВА «Comfort», где специалисты помогут выявить заболевание и пройти терапию.
Если факт наличия или отсутствия врожденного заболевания подтверждается лабораторным методом, то потребуется ряд дополнительных обследований, чтобы уточнить состояние внутренних органов, выявить осложнения и нарушения, которые могло принести наличие данного заболевания. Среди основных выделяются:
Существует несколько методик терапии, выбор которых зависит от типа патологии, а также возникших осложнений, возраста пациента и других параметров. Выбор осуществляется совместно с врачом по результатам данных лабораторных и инструментальных исследований.
При классических формах адреногенитального синдрома требуется пожизненная, заместительная гормонотерапия. Она заключается в приеме глюкокортикостероидов на постоянной основе. Для детей разработана отдельная группа таких препаратов с коротким периодом действия.
Во взрослом возрасте возможно назначение как короткодействующих, так есть и варианты длительного воздействия. Если обнаружена сольтеряющая форма, то вместе с глюкокортикостероидами применяют минералокортикоиды. Они помогают задерживать натрий и сбалансировать обмен веществ.
При тех формах, которые не вызывают никаких симптомов и проявлений, лечение непосредственно синдрома не показано. Терапия может быть направлена на устранение бесплодия, опухоли надпочечников, особенно у мужчин.
Терапия женщин с неклассической формой заболевания зависит от наличия планов реализации детородных функций, а также тяжести проявления самого синдрома. Если они невелики либо отсутствуют, и женщина не планирует беременность, то терапия может быть только симптоматической, прием глюкокортикостероидов не обязателен. В этом случае назначают:
Глюкокортикостероиды для таких женщин назначаются при желании иметь детей и планировании беременности, наличии бесплодия, невынашивании.
Полностью устранить сам факт наличия патологии медикаментозная или любая другая терапия не может. Однако прием лекарственных средств позволяет вести нормальный образ жизни и поддерживать состояние организма. Если прием таких препаратов не осуществляется, это может привести к серьезным осложнениям.
Независимо от того, что нет такой операции, которая исправила бы нарушение в работе надпочечников, радикальное вмешательство может быть полезным в определенных случаях. При патологии развития внешних половых органов у девочек рекомендуется проводить пластические операции:
Причем, прибегать к радикальному лечению лучше, как можно раньше — в первый год жизни. Это поможет сохранить нормальное психологическое состояние девочки и способствует у нее развитию правильной половой самоидентификации.
В таком случае может быть уместно применение интроитопластики, которую проводят уже в более позднем подростковом возрасте, так как в раннем детстве такое вмешательство не рекомендовано в связи с предстоящим ростом. Эта операция направлена на формирование влагалища.
Кроме непосредственно терапии различные появления адреногенитального синдрома требуют принятия дополнительных мер. Например, при активном появлении волос на теле рекомендуется любая форма эпиляции. Если возникают психологические проблемы, нужно обратиться к психологу. Это не менее важно, чем проведение корректной лекарственной терапии или хирургического лечения, так как такие меры оказывают большое влияние на возможность ведения нормального образа жизни.
Первично проблему может заподозрить гинеколог, когда к нему обращаются с вопросом об отсутствии или нарушении менструального цикла у подростков. Если пациент не понимает, куда ему идти с проблемой определенного характера, всегда можно начать с консультации терапевта. Он поможет определиться с нужным специалистом, при необходимости назначит первичные анализы. Кроме того, обратиться с такой проблемой можно сразу к эндокринологу. При необходимости проведения операций в работу включаются хирурги, в том числе пластические.
При адреногенитальном синдроме классических форм исход зависит напрямую от корректности и скорости оказания помощи, соблюдения пациентом всех предписаний врача, а также степени выраженности заболевания.
В большинстве случаев при благоприятном стечении всех указанных факторов с адреногенитальным синдромом пациенты могут вести нормальный образ жизни. К важным условиям относится постоянное медицинское наблюдение и выполнение всех рекомендаций, приверженность терапии.
При поздней диагностике сольтеряющей формы может случиться летальный исход. Положительный аспект заключается в том, что такое происходит очень редко благодаря неонатальному скринингу всех новорожденных. Быстрое принятие соответствующих мер позволяет сохранить жизнь ребенку.
При стертых проявлениях заболевания в неклассической форме прогноз благоприятный. У большинства женщин сохраняется способность к вынашиванию и рождению ребенка даже без использования глюкокортикостероидов. В этом случае также показано регулярное наблюдение у врача. Кроме того, при наличии синдрома в наследственном анамнезе важно проводить дородовую диагностику с целью уменьшения вероятности проявления такого же заболевания у ребенка.
Особое внимание следует уделить тем пациентам, у которых в семье есть история гиперплазии надпочечников. В таком случае всем парам необходима консультация врача-генетика еще до этапа планирования. Обязательно динамическое наблюдение за беременностью у таких пар.
Кроме того, профилактика адреногенитального синдрома включает:
В медицинском центре СОВА «Comfort» проводится лечение всех известных форм адреногенитального синдрома. Врач поможет составить и при необходимости скорректировать курс терапии, определит необходимый объем диагностики без лишних анализов. Записывайтесь на прием по номеру телефона, через форму на сайте или мобильное приложение. Мы с радостью поможем вам выбрать удобное время для консультации.
Что такое гипертоническая форма адреногенитального синдрома?
Это одна из менее распространенных форм адреногенитального синдрома. Такая разновидность заболевания у детей и подростков вызывает резкие скачки артериального давления. В результате этого может наступить летальный исход от гипертонического криза. Возникает такая форма крайне редко.
Может ли наличие адреногенитального синдрома провоцировать нарушение в развитии у детей?
При отсутствии своевременного лечения может провоцироваться нарушение в работе многих органов и систем, что может стать причиной неравномерного и несвоевременного развития ребенка. Чаще всего оно касается мочеполовой системы, а также существенного отличия внешнего вида от сверстников. Девочки часто имеют сходство с мальчиками по форме строения тела, фигуре и другим параметрам.
Как выяснить вероятность появления ребенка с адреногенитальным синдромом до его рождения?
Сегодня существуют методы дородовой диагностики плода, которые заключаются в измерении уровня 17-ОНР в амниотической жидкости. Кроме того, существуют иные способы диагностики, в том числе неинвазивные. В современных условиях установить наличие такого диагноза у плода можно уже в первом триместре его развития.
Можно ли самостоятельно вылечить адреногенитальный синдром?
Это не только невозможно, но и крайне опасно, так как заболевание имеет генетический характер. Пациент должен постоянно находиться под контролем врача, который разрабатывает курс терапии, при необходимости изменяет его.Самолечение приведет не только к развитию осложнений, но и в некоторых случаях серьезным сбоям в работе организма, летальному исходу.
Как связан адреногенитальный синдром и психическое состояние человека?
Наличие адреногенитального синдрома в подростковом и взрослом возрасте может не сопровождаться никакими поведенческими сдвигами. Однако раннее половое созревание может негативно сказаться на общем психическом состоянии человека. У девушек, женщин с наличием адреногенитального синдрома возможно сопутствующее эмоциональное расстройство, депрессия и другие проблемы.
